Primo studio sul genoma dei Tumori Stromali Gastrointestinali (GIST) con approccio deep-sequencing

E' stato condotto il primo studio sul genoma di pazienti con GIST che non presentevano le mutazioni classiche KIT e PDGFRA e quindi maggiormente resistenti agli inbitori delle tirosin chinasi.

Lo studio è stato realizzato presso il centro Prodi e con il supporto economico di Novartis da un gruppo interdisciplinare di diversi ricercatori dell'Università di Bologna tra cui la Dott.ssa Pantaleo, coordinatore dello studio, il Prof. Biasco responsabile dello studio, la Dott.ssa Astolfi che ha condotto in prima persona la gran parte del disegno sperimentale, ed in cooperazione con Cancer Gneome di Vancouver, Canada, e il gruppo bionformatico della prof.ssa Casadio, Dott. Martelli e Dott.ssa Indio.

I risultati sono di notevole rilevanza perchè sono relativi alla identificazione di 3 mutazioni nuove a carico di un gene ancora non noto fino ad oggi per essere coinvolto nei GIST, ovvero la succinato deidrogenasi subunità A (SDHA). SDHx è un complesso proteico a livello della membrana mitocondriale che svolge un ruolo fondamentale sulla respirazione cellulare e la regolazione dell' ipossia.

Una delle mutazioni riscontrate, Arg589Trp, modifica la struttura delle proteina con un cambiamento del sito di legame per il cofattore Flavin Adenine Dinoclueotide (FAD) fondamentale per il funzionamento di SDHA e quindi di tutto il complesso SDH.

Per saperne di piu' si allegano i file in PDF.